Теория:
По изменению генетического материала выделяют три группы мутаций: генные, хромосомные и геномные.
Генные мутации
Генными, или точечными (точковыми), называют мутации, возникающие в результате изменения гена, т. е. структуры молекулы ДНК.
При нарушении репликации может произойти изменение последовательности нуклеотидов в каком-нибудь участке ДНК. Это может быть:
- замена нуклеотида;
- вставка нуклеотида;
- выпадение нуклеотида.
Если происходит замена нуклеотида, то результат может быть разный. В некоторых случаях такая мутация не приводит к изменению структуры белка.
Пример:
рассмотрим мутацию ГТТ ЦЦЦ ГГТ ГТЦ ЦЦЦ ГГТ.
В первом триплете произошла замена тимина на цитозин. Триплеты ГТТ и ГТЦ кодируют глутаминовую кислоту, поэтому никаких изменений в структуре белка данная мутация не вызывает: глу-гли-про глу-гли-про.
В других случаях замена нуклеотида может изменить порядок аминокислот в молекуле белка и привести к фенотипическим последствиям.
Пример:
мутация ГТТ ЦЦЦ ГГТ ГТГ ЦЦЦ ГГТ.
В первом триплете произошла замена тимина на гуанин. Триплет ГТТ кодирует глутаминовую кислоту, а триплет ГТГ — гистидин. Значит, первичная структура белка изменяется: глу-гли-про гис-гли-про. Это может привести к фенотипическим изменениям.
Добавление или выпадение нуклеотидов приводит к сдвигу рамки считывания в рибосоме и к изменению последовательности аминокислот. Синтезируется белок, который отличается своей первичной структурой от исходного. В результате может произойти серьёзное изменение фенотипа.
Пример:
ГТТ ЦЦЦ ГГТ Т ГТЦ ЦЦГ ГТТ.
Исходный участок ДНК кодирует аминокислотную последовательность глу-гли-про. После выпадения тимина в первом нуклеотиде последовательность аминокислот другая: лиз-глу-глу. Мутагенный ген передаёт к месту синтеза новую информацию, синтезируется другой белок, что может привести к возникновению нового признака.
Генные мутации приводят к таким наследственным заболеваниям, как фенилкетонурия (нарушение обмена веществ) и альбинизм (отсутствие нормальной пигментации).

Рис. \(1\). Лань-альбинос
Хромосомные мутации
Хромосомными называют мутации, обусловленные изменением структуры хромосом.
Это может быть:
- утрата (нехватка) — потеря хромосомой своей концевой части;
- делеция — выпадение участка средней части хромосомы;
- дупликация — удвоение фрагмента хромосомы;
- инверсия — поворот участка хромосомы на \(180\)°;
- транслокация — перенос участка одной хромосомы на другую.

Рис. \(2\). Виды хромосомных мутаций
Хромосомные мутации чаще всего возникают при нарушении деления клеток. Их последствия для организма могут быть разными. Наиболее опасны утрата и делеция, так как может быть потеряна информация о жизненно важном белке.
Нарушение структуры хромосом у человека часто приводит к тяжёлым формам умственной отсталости, заболеваниям крови, снижению жизнеспособности организма.
Пример:
потеря небольшой части \(21\)-й хромосомы вызывает лейкоз.
Хромосомные мутации можно обнаружить с помощью микроскопа. Микроскопирование используется в диагностике наследственных заболеваний.
Геномные мутации
Геномными называют мутации, обусловленные изменением числа хромосом в кариотипе организма.
Различают полиплоидию и анеуплоидию (гетероплоидию).
Полиплоидия — кратное увеличение гаплоидного набора хромосом.
Возникает при нарушении расхождения хромосом при митозе или мейозе.
Рис. \(3\). Возникновение полиплоидии
В результате хромосомный набор клетки становится триплоидным , тетраплоидным , гексаплоидным и т. д.
Рис. \(4\). Полиплоидные наборы хромосом
Полиплоидия широко используется в селекции растений. Полиплоидные растения, как правило, характеризуются более мощным ростом, большей продуктивностью, жизнеспособностью. Для получения полиплоидных растений используют колхицин, который разрушает нити веретена деления и приводит к образованию полиплоидных геномов.

Рис. 5. Диплоидное растение

Рис. \(6\). Полиплоидное растение
Анеуплоидия (гетероплоидия) — некратное изменение числа хромосом , ...
Этот вид мутаций может быть обусловлен избытком или недостатком одной или нескольких хромосом. Причиной гетероплоидии является нарушение расхождения гомологичных хромосом при мейозе. В одну гамету попадают обе гомологичные хромосомы, а в другую — ни одной. Слияние такой гаметы с нормальной и приводит к образованию зиготы с большим или меньшим числом хромосом по сравнению с исходным хромосомным набором.
Различают следующие формы анеуплоидии:
- трисомия () — три хромосомы в одной из пар (трисомия по \(21\)-й паре хромосом у человека — синдром Дауна);
- моносомия () — недостаток одной хромосомы (моносомия по -хромосоме — синдром Шерешевского-Тернера);
- нуллисомия () — отсутствие пары гомологичных хромосом (летальная мутация).
Источники:
Рис. 1. Лань-альбинос. https://cdn.pixabay.com/photo/2018/03/01/23/56/white-fallow-deer-3192013_960_720. 24.10.2021.
Рис. 2. Виды хромосомных мутаций.
Рис. 3. Возникновение полиплоидии.
Рис. 4. Полиплоидные наборы хромосом.
Рис. 5. Диплоидное растение. https://cdn.pixabay.com/photo/2014/02/04/16/24/bee-258068_960_720. 24.10.2021.
Рис. 6. Полиплоидное растение. https://cdn.pixabay.com/photo/2020/02/23/05/43/daisies-4872327_960_720. 24.10.2021.