Теория:

По изменению генетического материала выделяют три группы мутаций: генные, хромосомные и геномные.
Генные мутации
Генными или точечными (точковыми) называют мутации, возникающие в результате изменения гена, т. е. структуры молекулы ДНК.
При нарушении репликации может произойти изменение последовательности нуклеотидов в каком-нибудь участке ДНК. Это может быть:
  • замена нуклеотида;
  • вставка нуклеотида;
  • выпадение нуклеотида.
Если происходит замена нуклеотида, то результат может быть разный. В некоторых случаях такая мутация не приводит к изменению структуры белка.
Пример:
Рассмотрим мутацию ГТТ ЦЦЦ ГГТ  ГТЦ ЦЦЦ ГГТ.
В первом триплете произошла замена тимина на цитозин. Триплеты ГТТ  и ГТЦ кодируют глутаминовую кислоту, поэтому никаких изменений в структуре белка данная мутация не вызывает: глу-гли-про   глу-гли-про
В других случаях замена нуклеотида может изменить порядок аминокислот в молекуле белка и привести к фенотипическим последствиям.
Пример:
Мутация ГТТ ЦЦЦ ГГТ  ГТГ ЦЦЦ ГГТ.                                                                              
В первом триплете произошла замена тимина на гуанин. Триплет ГТТ кодирует глутаминовую кислоту, а триплет ГТГ — гистидин. Значит, первичная структура белка изменяется: глу-гли-про  гис-гли-про. Это может привести к фенотипическим изменениям.
Добавление или выпадение нуклеотидов приводит к сдвигу рамки считывания в рибосоме и к изменению последовательности аминокислот. Синтезируется белок, который отличается своей первичной структурой от исходного. В результате может произойти серьёзное изменение фенотипа.
Пример:
ГТТ ЦЦЦ ГГТ Т  ГТЦ ЦЦГ ГТТ.
Исходный участок ДНК кодирует аминокислотную последовательность глу-гли-про. После выпадения тимина в первом нуклеотиде последовательность аминокислот другая: лиз-глу-глу. Мутагенный ген передаёт к месту синтеза новую информацию, синтезируется другой белок, что может привести к возникновению нового признака.
Генные мутации приводят к таким наследственным заболеваниям, как фенилкетонурия (нарушение обмена веществ) и альбинизм (отсутствие нормальной пигментации).
 
11-06-2018 07-01-27.jpg
Хромосомные мутации 
Хромосомными называют мутации, обусловленные изменением структуры хромосом.
Это может быть:
  • утрата (нехватка) — потеря хромосомой своей концевой части;
  • делеция — выпадение участка средней части хромосомы;
  • дупликация — удвоение фрагмента хромосомы;
  • инверсия — поворот участка хромосомы на \(180\)°;
  • транслокация — перенос участка одной хромосомы на другую.
 
12-06-2018 05-40-34 — копия — копия.jpg
 
Хромосомные мутации чаще всего возникают при нарушении деления клеток. Их последствия для организма могут быть разными. Наиболее опасны утрата и делеция, так как может быть потеряна информация о жизненно важном белке.
 
Нарушение структуры хромосом у человека часто приводит к тяжёлым формам умственной отсталости, заболеваниям крови, снижению жизнеспособности организма.
Пример:
потеря небольшой части \(21\)-й хромосомы вызывает лейкоз.
Хромосомные мутации можно обнаружить с помощью микроскопа. Микроскопирование  используется в диагностике наследственных заболеваний. 
Геномные мутации
Геномными называют мутации, обусловленные изменением числа хромосом в кариотипе организма.
Различают полиплоидию и анеуплоидию (гетероплоидию).
Полиплоидия — кратное увеличение гаплоидного набора хромосом.
Возникает при нарушении расхождения хромосом при митозе или мейозе.
 
1200px-Polyploidization.svg.png
 
В результате хромосомный набор клетки становится триплоидным 3n, тетраплоидным 4n, гексаплоидным 6n и т. д.
 
12-06-2018 05-44-26 — копия.jpg
 
Полиплоидия широко используется в селекции растений. Полиплоидные растения, как правило, характеризуются более мощным ростом, большей продуктивностью, жизнеспособностью. Для получения полиплоидных растений используют колхицин, который разрушает нити веретена деления и приводит к образованию полиплоидных геномов.
 
11-06-2018 08-29-00.jpg
Диплоидное растение
 
11-06-2018 08-29-49.jpg
Полиплоидное растение
 Анеуплоидия (гетероплоидия) — некратное изменение числа хромосом 2n±1, 2n±2...
Этот вид мутаций может быть обусловлен избытком или недостатком одной или нескольких хромосом. Причиной гетероплоидии является нарушение расхождения гомологичных хромосом при мейозе. В одну гамету попадают обе гомологичные хромосомы, а в другую — ни одной. Слияние такой гаметы с нормальной и приводит к образованию зиготы с большим или меньшим числом хромосом по сравнению с исходным хромосомным набором.
 
Различают следующие формы анеуплоидии:
  • трисомия (2n+1) — три хромосомы в одной из пар (трисомия по \(21\)-й паре хромосом у человека — синдром Дауна);
  • моносомия (2n1) — недостаток одной хромосомы (моносомия по X-хромосоме — синдром Шерешевского-Тернера)
  • нуллисомия (2n2) — отсутствие пары гомологичных хромосом (летальная мутация).
 
0018-014-.jpg